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基因治療藥物：脫靶效應(yīng)檢測分析
全基因組脫靶基因檢測技術(shù)可全面檢測到基因編輯導(dǎo)致的單核苷酸突變（SNV）、插入缺失變異（Indels）、染色體重排、拷貝數(shù)變異（CNV）和結(jié)構(gòu)變異（SV）。
產(chǎn)品優(yōu)勢
超高通量
可對每個(gè)樣本的5,000-10,000個(gè)細(xì)胞進(jìn)行多組學(xué)分析；
平臺唯一
目前唯一的高通量單細(xì)胞DNA（SNV、 InDel、 CNV、 LOH和易位）檢測平臺，唯一的高通量單細(xì)胞DNA和蛋白質(zhì)聯(lián)合檢測平臺；
高靈敏度
能檢測到0.1%亞克隆，即可檢測到0.1%細(xì)胞群體中發(fā)生的突變；
流程簡單
工作流程簡單，深度的數(shù)據(jù)分析及可視化，一鍵構(gòu)建細(xì)胞水平上突變圖譜、探索克隆分布和克隆進(jìn)化等，實(shí)現(xiàn)DNA和蛋白分析結(jié)果的共呈現(xiàn)。
定制服務(wù)
可選擇已有的目錄化Panel，也可根據(jù)研究需求進(jìn)行靶向DNA&蛋白質(zhì)panel定制；
高性價(jià)比
與低通量或傳統(tǒng)人工操作等方法相比，成本降低數(shù)十倍；
經(jīng)驗(yàn)豐富
百奧益康技術(shù)團(tuán)隊(duì)現(xiàn)已累積150余種不同組織類型、10000余個(gè)樣品的單細(xì)胞測序經(jīng)驗(yàn)。
送樣要求
應(yīng)用案例
單細(xì)胞DNA測序揭示海綿狀血管畸形致病機(jī)制
PIK3CA and CCM mutations fuel cavernomas through a cancer-like mechanism
發(fā)表雜志：Nature （IF: 49.962）； 發(fā)表時(shí)間： 2021年 6月； 應(yīng)用技術(shù)： Mission Bio 單細(xì)胞多組學(xué)測序
血管畸形如腦部海綿狀血管畸形（CCMs） 是年輕人中風(fēng)和癱瘓的重要病因。對小鼠模型的研究結(jié)果顯示，同時(shí)存在KRIT1基因功能缺失和PIK3CA基因獲得性突變的小鼠發(fā)展出嚴(yán)重的CCM病變。通過對79個(gè)手術(shù)切除的CCM病變樣本的66個(gè)基因（包括CCM相關(guān)基因和PIK3CA）的bulk測序，發(fā)現(xiàn)人類CCM病變組織中也含有PIK3CA突變，并存在多個(gè)不同的突變位點(diǎn)。為了確定PIK3CA和CCM相關(guān)基因的體細(xì)胞突變是否出現(xiàn)在人類CCM的同一細(xì)胞中，本研究使用3個(gè)散發(fā)性和兩個(gè)家族性CCM進(jìn)行了單細(xì)胞核DNA測序。結(jié)果表明，大多數(shù)突變細(xì)胞核包含所有已鑒定的CCM相關(guān)基因和PIK3CA體細(xì)胞突變，較少的細(xì)胞核顯示了每種可能的基因型組合。這說明， PIK3CA和CCM相關(guān)基因的體細(xì)胞突變發(fā)生在同一細(xì)胞中。此外，為進(jìn)一步探究CCM的機(jī)制，本研究還利用小鼠模型對CCM中的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)進(jìn)行了研究。
GOF PIK3CA突變和LOF CCM突變在人類CCM的同一細(xì)胞中共存
百奧益康單細(xì)胞測序
為生物醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)客戶提供單細(xì)胞水平多組學(xué)精準(zhǔn)解決方案
服務(wù)類型
服務(wù)流程
技術(shù)平臺
10x Genomics單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組平臺
Mission Bio 單細(xì)胞基因組平臺
IsoPlexis 單細(xì)胞蛋白質(zhì)組平臺
NGS平臺：全轉(zhuǎn)錄組WTS測序、全基因組WGS測序、全基因組WES測序等平臺。
